Homage to Paula Coutinho ­ a pioneer in portuguese and worldwide neurogenetics / Homenagem a Paula Coutinho ­ uma pioneira da neurogenética portuguesa e mundial

This is a tribute to an outstanding Portuguese neurologist and researcher, Paula Coutinho (1941-2022), who specialized in the care and study of people with familial amyloidotic polyneuropathy and Machado-Joseph disease which she helped define. As a result, she collaborated with the inauguration of the Centro de Estudos de Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM) founded in 1984 at the University Hospital of the Federal University of Rio de Janeiro. Since then, we admire her commitment to science and patients.

Esta é uma homenagem a uma notável neurologista e pesquisadora portuguesa, Paula Coutinho (1941-2022), que se especializou no cuidado e estudo de pessoas com polineuropatia amiloidótica familiar e doença Machado-Joseph, que ela ajudou a definir. Como resultado, colaborou com a inauguração do Centro de Estudos de Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM) fundado em 1984 no Hospital Universitário da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Desde então, admiramos o seu compromisso com a ciência e os pacientes.

Baseline disease characteristics in Brazilian patients enrolled in Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS) / Características da polineuropatia amiloidotica familiar ligada à transtirretina em pacientes brasileiros participantes do "Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS)"

ABSTRACT Transthyretin amyloidosis (ATTR) is characterized by the deposit of mutant or wild-type transthyretin that forms amyloid fibrils, which are extracellularly deposited within tissues and organs. Clinical manifestations of familial amyloid polyneuropathy vary according to the mutation, age at onset and geographical location. This study aimed to describe baseline disease characteristics of Brazilian patients with transthyretin familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS). Methods: The THAOS is an international, noninterventional, longitudinal, observational, web-based registry designed to characterize ATTR. The outcome measures included demographics (age at symptom onset, gender, time from onset of symptoms to diagnosis, family history), genotype, and clinical characteristics (presence of amyloid deposit, frequency of misdiagnosis, presenting symptomatology). The analysis was conducted in a dataset from Brazilian patients (from November 2008 to January 2016). Results: One hundred and sixty participants (52.5% male) were included in the analysis. The majority of participants (90.6%) reported a positive family history of ATTR-FAP Median age at symptom onset was 32.5 years. Val30Met mutation was found in 91.9%. Misdiagnosis was observed in 26.6% of symptomatic patients. Over one-third (35.3%) of the misdiagnosed patients experienced a delay of more than one year before receiving a correct diagnosis. At presentation, 79.7% of the patients had motor, 87.5% sensory and 93.8% autonomic symptoms. Conclusion: ATTR-FAP in Brazil starts early, has a strong family history and the majority has Val30Met mutation. Misdiagnosis is common and the most common presentation is of a sensorimotor and autonomic neuropathy.

RESUMO Amiloidose ligada à transtirretina (ATTR) é caracterizada por depósito de transtirretina que forma fibrilas amiloides, que são depositadas extracelularmente dentro de tecidos e órgãos. As manifestações clínicas de polineuropatia amiloidótica familiar (ATTR-PAF) variam de acordo com a mutação, idade de início e localização geográfica. Este estudo tem como objetivo descrever as características dos pacientes com ATTR no Brasil, com base nos dados coletados no THAOS. Métodos: THAOS é um registro internacional longitudinal observacional desenhado para caracterizar ATTR. As medidas de desfecho incluíram dados demográficos (idade do início dos sintomas, gênero, tempo do início dos sintomas até diagnóstico, histórico familiar), genotipagem e características clínicas (presença de depósito amiloide, frequências de diagnósticos errôneos, sintomatologia presente). Esta analise foi conduzida com dados de pacientes brasileiros registrados no THAOS de Novembro 2008 a Janeiro de 2016. Resultado: Cento e sessenta pacientes (52,5% homens) foram incluídos na análise. Na maioria dos casos (90,6%) observou-se história familiar positiva de ATTR-FAP A idade média de inicio dos sintomas foi 32,5 anos. A mutação Val30Met foi encontrada em 91,9%. Erros diagnósticos foram observados em 26,6% dos casos sintomáticos. Aproximadamente um terço dos pacientes diagnosticados erroneamente tiveram atraso de mais de um ano para receber um diagnostico correto. No momento do diagnóstico 79,7% dos pacientes possuíam sintomas motores, 87,5% sintomas sensitivos e 93,8% sintomas autonômicos. Conclusão: No brasil a ATTR-FAP tem início precoce, historia familiar fortemente positiva e em sua maioria são portadores da mutação Val30Met. Erros diagnósticos são comuns e a apresentação mais comum é polineuropatia sensitivo-motora com disautonomia.

Definition and diagnosis of small fiber neuropathy: consensus from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology / Definição e diagnóstico de neuropatia de fibras finas: consenso do Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia

ABSTRACT The aim of this study was to describe the results of a Brazilian Consensus on Small Fiber Neuropathy (SFN). Fifteen neurologists (members of the Brazilian Academy of Neurology) reviewed a preliminary draft. Eleven panelists got together in the city of Fortaleza to discuss and finish the text for the manuscript submission. Small fiber neuropathy can be defined as a subtype of neuropathy characterized by selective involvement of unmyelinated or thinly myelinated sensory fibers. Its clinical picture includes both negative and positive manifestations: sensory (pain/dysesthesias/pruritus) or combined sensory and autonomic complaints, associated with an almost entirely normal neurological examination. Standard electromyography is normal. A growing list of medical conditions is associated with SFN. The classification of SFN may also serve as a useful terminology to uncover minor discrepancies in the normal values from different neurophysiology laboratories. Several techniques may disclose sensory and/or autonomic impairment. Further studies are necessary to refine these techniques and develop specific therapies.

RESUMO O objetivo deste estudo é descrever os resultados de um Consenso Brasileiro sobre Neuropatia de Fibras Finas (NFF). Quinze neurologistas (membros da Academia Brasileira de Neurologia) revisaram uma versão preliminar do artigo. Onze panelistas se reuniram na cidade de Fortaleza para discutir e terminar o texto para a submissão do manuscrito. NFF pode ser definida como um subtipo de neuropatia caracterizada pelo envolvimento seletivo de fibras sensitivas amielínicas ou pouco mielinizadas. Seu quadro clínico inclui manifestações negativas e positivas: sensitivas (dor/disestesias/prurido) ou queixas sensitivas e autonômicas combinadas, associadas a exame neurológico quase totalmente normal. A eletromiografia convencional é normal. Uma lista crescente de condições médicas causa NFF. NFF também pode servir como uma terminologia útil para referenciar pequenas discrepâncias nos valores normais de diferentes laboratórios de neurofisiologia. Diferentes técnicas podem evidenciar anormalidades sensitivas e/ou autonômicas. São necessários mais estudos para refiná-las e para o desenvolvimento de terapias específicas.

Qualidade de vida relacionada ao transplante de fígado em polineuropatia amiloidótica familiar: uma revisão sistemática / Quality of life related to liver transplantation in familial amyloidotic polyneuropathy: a systematic review

Objetivos: Avaliar o impacto do transplante de fígado sobre a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). Métodos: Uma revisão sistemática da literatura foi realizada até dezembro de 2015 em bases de dados eletrônicas. Os desfechos avaliados referem-se às dimensões físicas e mentais analisadas nos questionários de QVRS. Resultados: Seis estudos foram selecionados para revisão. Antes e após o transplante de fígado, os pacientes com PAF apresentaram QVRS significativamente pior em comparação com a população geral, composta por pessoas com doenças crônicas ou de pacientes sem PAF transplantados. Quatro anos após o transplante, os domínios de bem-estar físico e emocional também foram significativamente menores para os pacientes com PAF. A comparação entre os períodos pré e pós-transplante mostrou uma melhora no componente mental de pacientes sem PAF e piora em PAF. O componente físico apresentou melhora para ambos os grupos, embora tenha sido significativamente maior no grupo sem PAF. Em comparação com pacientes com PAF que não receberam transplante, apenas o componente físico mostrou uma diferença significativa 12 meses após o transplante de fígado para o grupo com PAF que recebeu o transplante. Conclusão: Pacientes com PAF apresentaram piores escores de QVRS em comparação com os pacientes sem PAF que receberam transplante e a população controle. Dentre os pacientes com PAF (com e sem transplante), o transplante de fígado não apresentou impacto significativo sobre o componente mental da qualidade de vida.

Objectives: To assess the impact of liver transplantation on health-related quality of life (HRQoL) of patients with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). Methods: A systematic literature review was conducted until December 2015 in electronic databases. The outcomes assessed were physical and mental dimensions assessed in HRQoL questionnaires. Results: Six studies were selected for review. Before and after liver transplantation, patients with FAP showed a significantly worse HRQoL when compared to the overall control population, chronic diseases, and non-FAP transplanted patients. Four years after transplantation, the physical and emotional well-being domains were also significantly lower for patients with FAP. The comparison between pre- and post-transplantation periods showed an improvement in the mental component of non-FAP patients and FAP worsening. The physical component showed an improvement for both groups, although it was significantly higher in the non-FAP group. When compared to non-transplanted FAP patients, only the physical component showed a significant difference 12 months after liver transplantation for the transplanted FAP group. Conclusion: FAP patients showed worse HRQoL scores when compared to non-FAP transplanted patients and the control population. Among FAP patients (between transplanted and non-transplanted patients), liver transplantation did not show a significant impact on the mental component of quality of life.

Frequency of Cardiovascular Involvement in Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Brazilian Patients / Frequência de Envolvimento Cardiovascular na Polineuropatia Amiloidótica Familiar em Pacientes Brasileiros

Background:Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a rare disease diagnosed in Brazil and worldwide. The frequency of cardiovascular involvement in Brazilian FAP patients is unknown.Objective:Detect the frequency of cardiovascular involvement and correlate the cardiovascular findings with the modified polyneuropathy disability (PND) score.Methods:In a national reference center, 51 patients were evaluated with clinical examination, electrocardiography (ECG), echocardiography (ECHO), and 24-hour Holter. Patients were classified according to the modified PND score and divided into groups: PND 0, PND I, PND II, and PND > II (which included PND IIIa, IIIb, and IV). We chose the classification tree as the statistical method to analyze the association between findings in cardiac tests with the neurological classification (PND).Results:ECG abnormalities were present in almost 2/3 of the FAP patients, whereas ECHO abnormalities occurred in around 1/3 of them. All patients with abnormal ECHO also had abnormal ECG, but the opposite did not apply. The classification tree identified ECG and ECHO as relevant variables (p < 0.001 and p = 0.08, respectively). The probability of a patient to be allocated to the PND 0 group when having a normal ECG was over 80%. When both ECG and ECHO were abnormal, this probability was null.Conclusions:Brazilian patients with FAP have frequent ECG abnormalities. ECG is an appropriate test to discriminate asymptomatic carriers of the mutation from those who develop the disease, whereas ECHO contributes to this discrimination.

Fundamento:A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença rara diagnosticada no Brasil e no mundo. A frequência de envolvimento cardiovascular em pacientes brasileiros com PAF é desconhecida.Objetivos:Detectar a frequência de envolvimento cardiovascular e correlacionar os achados cardiovasculares com o escore PND (Polyneuropathy Disability Score) modificado.Métodos:Em um centro de referência nacional, 51 pacientes foram avaliados com exame clínico, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma (ECO) e Holter de 24 horas. Os pacientes foram classificados de acordo com o escore PND modificado e divididos em grupos: PND 0, PND I, PND II e PND > II (que incluiu o PND IIIa, IIIb e IV). Nós escolhemos a árvore de classificação como o método estatístico para analisar a associação entre achados nos exames cardiovasculares e a classificação neurológica (PND).Resultados:Anormalidades no ECG estiveram presentes em quase 2/3 dos pacientes com PAF, enquanto que anormalidades no ECO ocorreram em cerca de 1/3 deles. Todos os pacientes com ECO anormal também apresentaram ECG anormal, mas o oposto não ocorreu. A árvore de classificação identificou o ECG e o ECO como variáveis relevantes (p < 0,001 e p = 0,08, respectivamente). A probabilidade de um paciente estar no grupo PND 0 quando apresentava um ECG normal foi superior a 80%. Quando ambos o ECG e o ECO eram anormais, essa probabilidade era nula.Conclusões:Pacientes brasileiros com PAF apresentam anormalidades frequentes ao ECG. O ECG é um bom exame para discriminar portadores assintomáticos da mutação daqueles que desenvolveram a doença, enquanto que o ECO contribui para esta discriminação.

Síndrome do desfiladeiro torácico neurogênica verdadeira: relato de caso / True neurogenic thoracic outlet syndrome

A síndrome do desfiladeiro torácico neurogênica verdadeira é uma condição rara, motivada pelo angustiamento do plexo braquial inferior e médio, quando da sua passagem por um reduzido espaço inter-escalênico. Os autores descrevem o caso de uma jovem de 16 anos que apresentou atrofia e fraqueza da mão direita de início insidioso e evolução progressiva. Seus exames neurológico, de imagem e eletroneuromiográfico apontaram para síndrome do desfiladeiro torácico neurogênica verdadeira à direita na presença de costela cervical bilateral. Num acompanhamento de 22 meses após a ressecção da costela cervical do lado sintomático, houve melhora da função motora mantendo-se amiotrofia tenar.

The true neurogenic thoracic outlet syndrome is a very rare condition caused by involvement of the inferior and medium brachial plexus cords in a reduced interscalenic space. The authors describe a 16-year-old girl with insidious wasting and progressive weakness of her right hand. Her neurologic examination, images, and eletroneuromiographic results point to a right side true neurogenic thoracic outlet syndrome with bilateral cervical rib. After a twenty-two months follow-up post right cervical rib resection, she feels better from the motor function aspect, but maintains tenar atrophy.

Tremor ortostático primário: relato de caso / Primary orthosthatic tremor: a case report

Pacientes com tremor ortostático (TO) podem ser classificados como possuindo "TO primário", com ou sem tremor postural braços e sem outra alteração neurológica, ou "TO plus". Descrevemos uma paciente com TO primário eletromiográfico do surto. Discutimos aspectos clínicos e ressaltamos a dificuldade terapêutica desta condição.

Eletroneuromiografia e potenciais evocados somatossensitivos na mielopatia pelo HTLV-I / Electroneuromyography and somatosensory evoked potentials in HTLV-I associated myelopathy

Tivemos como objetivo investigar por eletroneuromiografia (ENMG) e potenciais evocados somatossensitivos a possibilidade de acometimento do nervo periférico na mielopatia pelo HTLV-I (HAM), correlacionando os achados com os parâmetros clínicos e com a síntese intratecal de anticorpos anti HTLV-I. Os pacientes tinham sorologia negativa para HIV e apresentaram VDRL negativo. Outras causas para mielopatia ou neuropatia periférica foram excluídas. De 32 pacientes que realizaram ENMG, em 34,3 por cento ela foi considerada sugestiva de neuropatia periférica. Esta foi sobretudo assimétrica (82 por cento), sensitivo-motora (90 por cento), com padrao axonal (54,5 por cento) ou misto (45,4 por cento). Em 63,6 por cento dos casos de neuropatia periférica, havia sintomas correlatos. O potencial evocado auditivo foi anormal em apenas um caso. O potencial evocado visual foi normal em 28,5 por cento dos casos. Nao havia sinais ou sintomas auditivos ou visuais. Em 85,5 por cento dos casos obteve-se potencial evocado sensitivo alterado. Desses, 50 por cento tinham manifestaçao clínica compatível. Em 28 por cento dos pacientes com potencial evocado sensitivo anormal houve concomitância de ENMG sugestiva de neuropatia periférica.

Eletroneuromiografia: atuaçäo no diagnóstico das doenças neuromusculares / Electroneuromyography: Actuation in the diagnosis of neuromuscular diseases

Os autores fazem um breve resumo da importância da eletroneuromiografia (ENMG) no diagnóstico da doenças neuromusculares, dirigido aos clínicos que a utilizam, visando incentivar seu emprego e o melhor aproveitamento das informaçoes fornecidas pelo método, através de sua melhor compreensao.

Manifestaçöes neuromusculares no hipotireoidismo primário. Revisäo bilbiográfica / Neuromuscular disorders associated with primary hypothyroidism. Literature review

Os autores propöem uma extensa revisåo da bibliografia acerca das manifestaçöes neuromusculares do hipotireoidismo primário, discorrendo sobre aspectos: históricos, clínicos; de exames laboratoriais; de anatomia patológica; fisiopatogênicos; de diagnóstico diferencial; terapêuticos; prognósticos; e finalmente, eletroneuromiográficos

Neurotizaçäo do plexo braquial nas avulsöes traumáticas / Brachial plexus neurotization in traumatic avulsion

Os autores estudam esta tecnica cirurgica, utilizada nas avulsoes traumaticas das raizes do plexo braquial. Discutem as suas indicacoes e mostram sua experiencia com uma serie de pacientes operados no Hospital Universitario Clementino Fraga Filho da UFRJ

Polineuropatia amiloidótica familial do tipo português (tipo I) no Rio de Janeiro - Brasil: aspectos clínicos em 127 pacientes de 22 famílias / Familial amyloid polyneuropathy of the Portuguese type (Type I) in Rio de Janeiro - Brazil: clinical aspects of 127 patients from 22 families

Os autores estudaram 127 pacientes apresentando aspectos clínicos típicos da Polineuropatia Amiloidótica Familial do tipo Português (PAF TIPO I). A análise do heredograma de suas 22 famílias revelou o padräo usual de transmissäo genética da doença - dominância autossômica com penetrância incompleta. A doença incidiu mais em homens - 78 casos - que em mulheres - 49 casos (Proporçäo 1,6:1). A idade ao início da doença foi determinada em 74 pacientes: média ñ desvio padräo - 32,47 ñ 8,19 anos. Esta idade foi significativamente maior em 31 mulheres - 35,96 ñ 8,17 - que em 43 homens - 29,95 ñ 7,31 anos (teste T pareado de Student, p < 0,001). A análise dos 11 casos (14%) nos quais o início da doença ocorreu em indivíduos com 40 anos ou mais revelou que oito eram do sexo feminino. Os casos de início tardio da doença ocorreram no seio de sete famílias. Em apenas uma, entretanto, este fato constituiu o padräo dominante de apresentaçäo da doença. O tempo decorrido entre o início da doença até a morte foi determinado em 44 pacientes: 10,65 ñ 4,18 anos. Este tempo mostrou-se semelhante em 26 homens - 10,76 ñ 4,31 - e em 18 mulheres - 10,5 ñ 4,1 anos. Evoluçäo lenta da doença, definida arbitrariamente como morte ocorrendo 15 ou mais anos após o início da doença, ocorreu em oito pacientes oriundos de sete famílias. Assim, uma tendência familial a exibir uma evoluçäo clínica mais benigna näo foi constatada

Epilepsia generalizada secundária em caso de hipoparatireoidismo pós-cirúrgico / Generalized epilepsy secondary in case of post-surgical hypoparathyroidism

Os autores relatam caso de epilepsia generalizada secundária ao depósito de cálcio putaminal em paciente de 33 anos de idade com hipoparatireoidismo conseqüente á tireoidectomia sofrida aos 15 anos. Discutem a descoberta näo fortuita de calcificaçöes intracerebrais na paciente, a necessidade de realizaçäo de tomografia computadorizada de crânio em todo o paciente epilético, além da iatrogenia medicamentosa anticomicial

Síndrome de one-and-a-half: a propósito de um caso / One-and-a-half syndrome: a case report

A lesäo pontina que caracteriza a Síndrome de One-and-a-Half pode ter diversas etiologias, sendo as principais a vascular e a desmielinizante. Os sinais neurológicos presentes nessa síndrome säo a paralisia do olhar conjugado para o lado da lesäo e paralisia da aduçäo à mirada contralateral, com abduçäo preservada e nistagmo do olho contra-lateral. Os autores descrevem o segundo caso desta síndrome visto no HUCFF - UFRJ, tendo como etiologia lesäo hemorrágica em tronco cerebral. O outro caso foi secundário a doença desmielinizante. É feita breve exposiçäo sobre a fisiopatologia desta síndrome

Polineuropatia Amiloidótica familial do tipo português (Tipo I) no Rio de Janeiro - Brasil: um estudo sobre a origem e a distribuiçäo geográfica de 22 famílias / Portuguese type (Type I) of familial amyloid polyneuropathy in Rio e Janeiro - Brasil

Foram estudadas 22 famílias com pelo menos um indivíduo afetado pela polineuropatia amiloidótica familial do tipo português (tipo I). Em 20 famílias, os casos-índice eram da cidade do Rio de Janeiro e em duas de cidades satélites. A maior parte dos pacientes vive na zona norte da Cidade do Rio de Janeiro, especialmente nos bairros do Méier, Caxambi, Penha, Tijuca e Santa Tereza. A maioria das famílias já exibe pelo menos duas geraçöes de pacientes brasileiros, ocasionalmente até quatro. O fluxo migratório de indivíduos portugueses com a heredopatia deu-se predominantemente entre 1890 e 1920, com um segundo surto após a Segunda Guerra Mundial. Ancestrais portugueses foram facilmente detectados em todas as famílias estudadas, incluindo aquelas quatro com apenas um indivíduo até aqui diagnosticado. A origem geográfica precisa foi adequadamente determinada em 19 famílias, inclusive três das quatro com apenas um paciente: Póvoa do Varzim - 11 famílias; Barcelos - 2 famílias; Braga, Vila da Feira, Lavrinhas, Viseu. O Porto, e Oliveira do Hospital - uma família cada. Este padräo de distribuiçäo é semelhante aquele encontrado em Portugal e novamante vincula a origem da doença a regiäo norte daquele país

Encefalopatia subaguda causada pelo vírus HIV: I. Aspectos clínicos e laboratoriais / Sucacute encephalitis caused by HTLV-virus: clinical and laboratorial aspects

O texto a seguir abrange os aspectos etiológicos, clínicos e a incidência do processo demencial causado pelo vírus HTLV-III. A revisäo de literatura é ilustrada por relato de caso observado dentre os 171 pacientes internados no Serviço de SIDA do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - Universidade Federal do Rio de Janeiro, de fevereiro de 1987 a julho de 1988. Segue-se artigo complementar abordando os aspectos anatomopatológicos, etiopatogênicos, diagnósticos e terapêuticos

Encefalopatia subaguda causada pelo vírus HIV: II. Aspectos etiopatogenicos, patológicos e terapêuticos / Subacute encephalophaty caused by HIV virus: anatomopathological, etiopathogenical and therapeutic aspects

Esse artigo visa complementar o estudo do processo demencial causado pelo vírus HTLV-III iniciado em artigo precedente, abordango suas características anatomopatológicas, etiopatogênicas, diagnósticas e terapêuticas

Síndrome de Kearns-Sayre: relato de caso com instalaçäo rápida e documentaçäo anatomopatológica / Kearns-Sayre syndrome: a case report with rapid onset and anatomopathologic documentation

Os autores relatam um caso esporádico de Síndrome de keams-Sayre, iniciado aos 11 anos de idade. O paciente sofreu TCE fechado, acompanhado de alteraçäo da consciência, com recuperaçäo graudal em dois meses. Notou-se entäo: disfasia mista, incoordenaçäo motora do tipo cerebral, disfagia e ptose, sem diplopia. Ao exame havia ainda baixa estatura, pé cavo, cifoescoliose, oftalmoplegia extrínseca completa e amiotrofia generalizada. A análise do LCR em duas amostras colhidas mostrou xantocromia e hiperproteinorraquia. A retinografia evidenciou degeneraçäo pigmentar atípica. O eletrocardiograma revelou bloqueio bifascicular (BRD 2§ graus e HBS). A tomografia axial de crânio mostrou atrofia cerebral de predomínio frontal e cerebelar. A biópsia muscular, com estudo histoquímico e por microscopia eletrônica, evidenciou acúmulo subsarcolemal e intermiofibrilar de mitocôndrias de tamanho e morfologia alterados, achados estes, sugestivos de ragged-red cells. Os autores sugerem que a rápida evoluçäo do caso apresentado relaciona-se com o desenvolvimento de degeneraçäo espongiosa predominando na substância branca hemisférica, mas também detectada no tronco cerebral, núcleos da base e cerebelo. Esta rápida evoluçäo clínica é reconhecidamente comum na Síndrome de Kearns-Sayre de início na infância